Phenome Longevity

Yenidoğan genetik tarama testi

Bebeğinize en iyi başlangıcı verin.

Yenidoğanlar için ileri düzey genetik tarama: tedavi edilebilir metabolik, endokrin ve immünolojik hastalıkları belirtiler ortaya çıkmadan, erken müdahalenin en çok önem taşıdığı dönemde belirler.

Sonuç süresi
2 ila 4 hafta
Örnek türü
Tükürük sürüntüsü
Teknoloji
Tüm Genom Dizilemesi
Testi sipariş edin →Emin değil misiniz? Kısa testi çözün
  • 287’de 1Etkilenen yenidoğan
  • 0.958+Taranan gen
Yenidoğan Tarama Testi örnek toplama kiti

Nasıl çalışır

Adım adım, test süreciniz.

Adım 01Test kitinizi sipariş edin

Örneğinizi güvenle koruyacak şekilde tasarlanmış test kitiniz, 2–3 iş günü içinde ücretsiz olarak adresinize teslim edilir.

Adım 02Örneği evde alın

Steril kitle, adım adım talimatlar eşliğinde küçük bir tükürük örneği.

Adım 03Laboratuvar analizi

Akredite laboratuvarımızda tüm genom dizilemesi. Sonuçlar 2 ila 4 hafta içinde.

Adım 04Rapor + Danışmanlık

Phenome uygulamasında kişiselleştirilmiş rapor ve 1:1 danışmanlık görüşmesi.

Ne zaman test yaptırmalı

A newborn’s feet held in an adult’s cupped hands

Doğumda (0 ila 2 hafta)

Yaşamın en başından eksiksiz bir genetik tablo isteyen ebeveynler için en uygunu; erken korunma, gelişim takibi ve kişiselleştirilmiş bakım için bir temel.

A father sitting on the floor at home, holding his baby

İlk 6 ay

Bebeğinin gelişimini doğumdan sonra değerlendirmeyi tercih eden aileler için en uygunu; genlerin büyümeyi, metabolizmayı ve bağışıklık sağlığını nasıl etkilediğine daha geniş bir bakış.

Neden önemliYenidoğan taraması neden önemli.

Yenidoğanlardaki genetik hastalıkların çoğu doğumda belirti vermez. Bebeğinizin biyolojisini ne kadar erken anlarsanız, plan yapmak ve harekete geçmek için o kadar çok zamanınız olur.

İlk aylardaki tarama, görünmeyen riskleri üzerinde adım atabileceğiniz kararlara dönüştürür; erken müdahalenin en çok önem taşıdığı dönemde.

  • 300’de 1

    Etkilenen yenidoğan

    erken müdahalenin yarar sağladığı ciddi bir hastalıktan etkileniyor

  • ~%80

    Nadir hastalıklar

    genetik kökenli · birçoğunda erken adım atılabilir

  • 1.000+

    Analiz edilen gen

    Metabolik, nörolojik, bağışıklık ve gelişimsel hastalıklarda

  • 1 dakikadan kısa

    Örnek alma süresi

    Girişimsel olmayan tükürük örneği · iğne yok, rahatsızlık yok

Kimler için

Bu test özellikle şunlar için önerilir

Yeni ebeveynler için

  • İlk aylarda netlik ve iç huzuru kazanmak
  • bebeğinizin kendine özgü biyolojisini ve beslenme ihtiyaçlarını anlamak
  • olası kalıtsal hastalıkları erken saptamak

Genetik öyküsü olan aileler

  • Çocuğunuzun bilinen varyantları kalıtım yoluyla alıp almadığını öğrenmek
  • belirtiler ortaya çıkmadan koruyucu rehberliğe ulaşmak
  • süregelen bakım konusunda bilinçli kararlar almak

Koruyucu sağlık planlaması

  • Beslenmeye, bağışıklığa ve büyümeye yön verecek, adım atılabilir içgörüler
  • erken müdahaleleri ve uzun vadeli sağlığı desteklemek
  • ömür boyu sürecek bir sağlık anlayışının temeli

Raporunuz

Yenidoğan Tarama Raporunuzda neler var

Bebeğinizin DNA’sının altı vücut sisteminde ayrıntılı analizi: metabolik, endokrin, bağışıklık, nörolojik, hematolojik ve daha fazlası. Her bölüm size ve çocuk doktorunuza yenidoğanınızın sağlığına dair olabilecek en erken tabloyu sunar.

  • Bebeğinizin DNA’sında saptanan ve erken başlangıçlı ya da doğuştan gelen hastalıklarla bağlantılı olabilecek genetik varyantlara açık bir genel bakış; her biri klinik önemi ve kalıtım tipiyle.

  • Tüm genom dizilemesiyle analiz edilen genlere ve varyantlara dair ayrıntılı bilgi; kesin sınıflandırma için ACGS ve ClinGen gibi uluslararası kılavuzlar izlenir.

  • Her varyant ilgili hastalıkla ilişkilendirilir; hastalığın kısa bir açıklaması, etkisi ve çocuğunuzun sağlığını nasıl etkileyebileceğiyle birlikte.

  • Kalıtımın nasıl işlediğine dair kolay anlaşılır bir açıklama; ebeveynlerin bir hastalığın tek ebeveynden mi, iki ebeveynden mi kalıtıldığını yoksa kendiliğinden mi ortaya çıktığını anlamasına yardımcı olur.

  • Hastalıkların erken belirlenmesinin, uygun durumlarda koruyucu önlemler ve erken müdahaleler de dahil, uzun vadede daha iyi sonuçları nasıl destekleyebileceği.

  • Hiçbir varyant saptanmasa bile çok küçük bir kalan risk vardır; bu bölüm, hiçbir genetik testin nadir ya da henüz keşfedilmemiş varyantları neden tümüyle dışlayamayacağını açıklar.

  • Kullanılan terimlerin tanımları ve verilerin nasıl analiz edildiği; ClinVar, gnomAD ve ClinGen gibi referans veritabanları dahil.

Neler alırsınız

Açık, klinik olarak gözden geçirilmiş bir rapor.

Bir telefonda, Phenome uygulamasında Yenidoğan Tarama Testi sonuçları

Yenidoğan Tarama Raporunuz

Tüm genom dizilenir; 1.000’den fazla gen taranır.

  • Sonuçların tamamı Phenome uygulamasındaBebeğinizin sonuçlarının sistem sistem dökümü; her bulgu sade bir dille açıklanır.
  • Klinik olarak gözden geçirilmiş PDF raporuKlinik genetik ekibimizce incelenir: aile hekiminizle, çocuk doktorunuzla ya da uzman hekiminizle paylaşmaya uygundur.
  • Ücretsiz genetik danışmanlık görüşmesiHer sonuçla birlikte bir genetik danışmanla ücretsiz bir görüşme sunulur; herhangi bir varyant saptandıysa bu özellikle önemlidir.
  • Tam veri gizliliğiBebeğinizin genetik verileri sigorta şirketleriyle, işverenlerle ya da üçüncü taraflarla asla paylaşılmaz. Kontrol her zaman tümüyle sizdedir.

Bebeğinize en erken avantajı verin.

Girişimsel olmayan tükürük testi. Sonuçlar 2 ila 4 hafta içinde.

Test kitinizi sipariş edin · $860.00 →
  • Ücretsiz teslimat2 ila 3 iş günü içinde teslim edilir
  • 1:1 danışmanlıkPhenome danışmanı dahil
  • Girişimsel olmayan tükürük örneğiİğne yok, rahatsızlık yok
  • KVKK + şifreliVerileriniz, her zaman sizin kontrolünüzde

Değerlendirmeler

Müşterilerimiz ne diyor.

★★★★★

  • ★★★★★
    “We wanted to understand what the screening could tell us. Having the information explained clearly was the most valuable part.”

    AnonymousNewborn Screening Test

  • ★★★★★
    “As new parents, we appreciated having straightforward collection instructions. It was one less thing to figure out.”

    Oliver C.Newborn Screening Test

  • ★★★★☆
    “I liked having the results together in a report we could keep and discuss with our child’s doctor.”

    Amelia F.Newborn Screening Test

Bilim

Klinik genetik araştırmalarına dayanır.

Dizileme çıktısının önünde örnek pipetleyen bir bilim insanı

Standartlarımız

Yenidoğan panelimiz, uluslararası kabul gören tarama kılavuzlarına ve yenidoğan genomiğindeki hakemli kanıtlara dayanır.

  • Kabul görmüş yenidoğan tarama kılavuzlarıYenidoğan genomiği kanıtlarına dayanır
  • ACGS ve ClinGen standartlarıKesin varyant sınıflandırması
  • Klinisyen tarafından incelenen raporlarSertifikalı klinik bilim insanları

Kaynaklar

Phenome’un bilim ekibi ve iş birliği yaptığı araştırmacıların hakemli makaleleri. Her biri özgün makaleyi açar.

Sık sorulan sorular

Yenidoğanım sağlıklı görünüyorsa neden test yaptırmalıyım?

Birçok genetik hastalık doğumdan hemen sonra belirti vermez. Erken bilgi; izlemeye, erken desteğe ve uzun vadeli sonuçları iyileştirebilecek yaşam tarzı düzenlemelerine olanak tanır.

Testi yaptırmak için en iyi zaman ne?

Test doğumdan kısa süre sonra, ideal olarak yaşamın ilk birkaç haftasında yapılabilir; böylece adım atılabilir bulgular olabildiğince erken ele alınabilir.

Örnek nasıl alınır?

Nazikçe alınan bir tükürük örneği kullanılır. İşlem hiçbir girişim gerektirmez ve yenidoğanlar için güvenlidir. Ayrıntılı talimatlar kitin içindedir.

Hangi hastalıklar kapsanıyor?

Rapor, bebekleri ve küçük çocukları etkileyebilecek kalıtsal, metabolik, nörolojik ve gelişimsel hastalıklarla ilişkili binden fazla geni analiz eder.

Sonuçlar ne kadar doğru?

Sonuçlar, yüksek derinlik ve kesinliğe sahip tüm genom dizileme teknolojisiyle üretilir. Her bulgu, rapor son halini almadan önce sertifikalı genetik uzmanlarınca incelenir ve doğrulanır.

Bir varyant bulunursa ne olur?

Klinik açıdan önemli bir varyant saptanırsa genetik danışmanlık görüşmesi önerilir. Bir uzman sonucun ne anlama geldiğini açıklar, sonraki adımları anlatır ve gerekli takip için yol gösterir.

Sonuçları nerede görebilirim?

Sonuçlar, ödeme sırasında verdiğiniz e-postayla oluşturulan, uygulamadaki güvenli profilinize otomatik olarak yüklenir. Ayrıca doğrudan bağlantı içeren bir e-posta alırsınız ve raporu dilediğiniz zaman PDF olarak indirebilirsiniz.

Yanıtınızı bulamadınız mı?

Klinik ekibimiz size en kısa sürede dönüş yapacaktır.

Test kitinizi sipariş edin · $860.00 →

İlgili testler ve hizmetler.