Phenome Longevity

Genetik taşıyıcılık taraması

Neleri aktarabileceğinizi bilin.

500’den fazla kalıtsal hastalığı tarayan kapsamlı bir genetik test; böylece genetik risklerinizi anlayabilir ve geleceği güvenle planlayabilirsiniz.

Sonuç süresi
2 ila 4 hafta
Örnek türü
Tükürük sürüntüsü
Teknoloji
Tüm Genom Dizilemesi
Testi sipariş edin →Emin değil misiniz? Kısa testi çözün
  • 4’te 1En az bir varyant taşıyor
  • ~%77Nadir hastalıkların genetik kökenli olanları
Taşıyıcılık Tarama Testi örnek toplama kiti

Nasıl çalışır

Adım adım, test süreciniz.

Adım 01Test kitinizi sipariş edin

Örneğinizi güvenle koruyacak şekilde tasarlanmış test kitiniz, 2–3 iş günü içinde ücretsiz olarak adresinize teslim edilir.

Adım 02Örneği evde alın

Steril kitle, adım adım talimatlar eşliğinde küçük bir tükürük örneği.

Adım 03Laboratuvar analizi

Akredite laboratuvarımızda tüm genom dizilemesi. Sonuçlar 2 ila 4 hafta içinde.

Adım 04Rapor + Danışmanlık

Phenome uygulamasında kişiselleştirilmiş rapor ve 1:1 danışmanlık görüşmesi.

Neden önemliTaşıyıcılık taraması neden önemli?

Genetik bir hastalık taşıyan kişilerin çoğunun ailesinde o hastalığın öyküsü yoktur. Taşıyıcıların yaklaşık %80’i test yaptırana kadar bunun hiç farkında değildir.

Tarama, sizin ve gelecekteki çocuklarınız için aile öyküsünün tek başına saptayamayacağı gizli riskleri ortaya çıkarır.

  • 4’te 1

    Çiftler

    aynı genetik hastalığı taşıyor

  • +%20

    Bireyler

    en az bir hastalığın taşıyıcısı

  • ~%80

    Nadir hastalıklar

    genetik kökenli (Birleşik Krallık Nadir Hastalıklar Eylem Planı)

  • 100’de 1

    Birleşik Krallık’taki çiftler

    ciddi bir çekinik hastalığı olan bir çocuk açısından risk taşıyor

Kalıtım nasıl işler

Kalıtsal hastalıklar nasıl aktarılır

A couple sitting together on a sofa in a bright living room

Taşıyıcı olmak, hasta olduğunuz anlamına gelmez.

Çoğu genin iki kopyasını taşırsınız; biri annenizden, biri babanızdan gelir. Bir taşıyıcının bir olağan, bir de değişmiş kopyası vardır; çalışan kopya onu sağlıklı tutar ve çoğu zaman bunu hiç bilmez. Taranan hastalıkların çoğu çekiniktir: bir çocuk ancak iki ebeveyn de değişmiş bir kopya aktarırsa etkilenir.

İki eş de aynı değişikliği taşıyorsa her gebelikte:

Bu hastalıkların aile öyküsü olmadan da ortaya çıkabilmesinin ve iki eşin de taranmasının nedeni budur.

Birkaçı, X’e bağlı kalıtım gibi başka kalıtım biçimlerini izler.

Neleri tarar

500’den fazla kalıtsal hastalık

Panelimiz klinik açıdan en önemli kalıtsal hastalıkları içerir;
en yaygın olandan en nadirine.

  • Kistik Fibrozis

    • CFTR

    Akciğerleri ve sindirim sistemini etkiler; koyu mukusa, kronik solunum yolu enfeksiyonlarına ve sindirim sorunlarına yol açar.

Kimler için

Bu test özellikle şunlar için önerilir

Sağlığında proaktif davrananlar için

  • Genetik risklerin, sorun olmadan önüne geçmek
  • Genetik sağlığınızın bütün tablosunu anlamak
  • Koruyucu sağlık stratejinize kritik bir katman eklemek

Aile kurmayı planlayan çiftler için

  • Gebe kalmadan önce genetik riskleri anlamak
  • İki eşin de aynı varyantı taşıyıp taşımadığını bilmek
  • Aile planlaması kararlarını bilinçli ve güvenle almak

Aile öyküsü olanlar için

  • Ailenizde görülen kalıtsal hastalıkları belirlemek
  • Kişisel taşıyıcılık durumunuzu anlamak
  • Gelecekteki çocuklarınıza neleri aktarabileceğinizi bilmek

Tüm etnik kökenler için

  • Bazı hastalıklar belirli toplumlarda daha sık görülür
  • Aile öyküsünden bağımsız olarak kişisel riskinizi anlamak
  • Tüm etnik kökenleri etkileyen 500’den fazla hastalık için tarama

Raporunuz

Taşıyıcılık Raporunuzda neler var

Taşıyıcılık Tarama Raporunuz, 500’den fazla kalıtsal hastalıktaki sonuçlarınızı hastalık hastalık, açık bir dökümle sunar.

  • Kalıtsal hastalıklarla bağlantılı gen varyantları taşıyıp taşımadığınıza dair, klinik önemi ve kalıtım biçimini de içeren açık bir genel bakış.

  • Yeni nesil dizilemeyle analiz edilen ve ACGS ile ClinGen’e göre sınıflandırılan genler ve varyantlar; gen koordinatları, zigotluk ve sınıflandırma dahil.

  • Saptanan her varyant ilgili hastalıkla ilişkilendirilir; hastalığın kısa bir özeti, bağlantılı riskler ve kalıtım biçimiyle birlikte.

  • Genetik kalıtımın nasıl işlediği (otozomal baskın, otozomal çekinik ve X’e bağlı kalıtım) ve sonuçların sizi ve ailenizi nasıl etkileyebileceği.

  • Sonuçlarınızı, farklı kökenlere ait küresel taşıyıcılık sıklığı verileriyle bağlamına oturtur.

  • Saptanan varyantların kalıtım tipine göre eşinizin de taranmasının gerekip gerekmediği.

  • Genetik değişkenlik ve gelişen bilim nedeniyle hiçbir testin riski neden tümüyle ortadan kaldıramayacağı.

  • Temel genetik terimlerin tanımları ve sonuçların nasıl yorumlandığı; ClinVar, gnomAD, ACGS ve ClinGen dahil.

Neler alırsınız

Açık, klinik olarak gözden geçirilmiş bir rapor.

Bir telefonda, Phenome uygulamasında Taşıyıcılık Tarama Testi sonuçları

Taşıyıcılık Tarama Raporunuz

500’den fazla kalıtsal hastalık için taranır.

  • Sonuçların tamamı Phenome uygulamasındaHer hastalık için ayrı ayrı, açık sonuçlar; her bulgu sade bir dille açıklanır.
  • Klinik olarak gözden geçirilmiş PDF raporuKlinik genetik ekibimizce incelenir: aile hekiminizle, kadın doğum uzmanınızla ya da doğurganlık uzmanınızla paylaşmaya uygundur.
  • Ücretsiz genetik danışmanlık görüşmesiHer sonuçla birlikte bir genetik danışmanla ücretsiz bir görüşme sunulur; bir taşıyıcılık varyantı bulunduysa bu özellikle önemlidir.
  • Tam veri gizliliğiSigorta şirketleriyle, işverenlerle ya da üçüncü taraflarla asla paylaşılmaz. Sonuçlarınızın kontrolü tümüyle sizdedir.

Ailenizi güvenle planlayın.

Taşıyıcılık durumunuzu evde, laboratuvar düzeyinde analizle test edin; hızlı ve doğru sonuçlar 2 ila 4 hafta içinde.

Test kitinizi sipariş edin · $860.00 →
  • Ücretsiz teslimat2 ila 3 iş günü içinde teslim edilir
  • 500’den fazla hastalıkTek örnekten taranır
  • 1:1 danışmanlıkPhenome danışmanı dahil
  • KVKK + şifreliVerileriniz, her zaman sizin kontrolünüzde

Değerlendirmeler

Müşterilerimiz ne diyor.

★★★★★

  • ★★★★★
    “We had plenty of questions before starting a family. This gave us a useful starting point for a conversation with a genetic counsellor.”

    Emily P.Carrier Screening Test

  • ★★★★★
    “I thought the inheritance information would be difficult to follow, but the explanations were clear.”

    Daniel H.Carrier Screening Test

  • ★★★★☆
    “Being able to do the sample at home made the process easier to fit around our schedules.”

    AnonymousCarrier Screening Test

Bilim

Klinik genetik araştırmalarına dayanır.

Dizileme çıktısının önünde örnek pipetleyen bir bilim insanı

Standartlarımız

Taşıyıcılık tarama panelimiz en güncel klinik genetik kılavuzlarına ve hakemli kanıtlara dayanır.

  • Klinik genetik kılavuzlarıACGS ve ClinGen standartları
  • NGS varyant sınıflandırmasıZigotluk ve koordinatlar raporlanır
  • Klinisyen tarafından incelenen raporlarSertifikalı klinik bilim insanları

Kaynaklar

Phenome’un bilim ekibi ve iş birliği yaptığı araştırmacıların hakemli makaleleri. Her biri özgün makaleyi açar.

Sık sorulan sorular

Taşıyıcılık Tarama Testi nedir?

Çocuklarınıza aktarılabilecek varyantlar taşıyıp taşımadığınızı belirleyen kapsamlı bir genetik test. Taşıyıcılar genellikle sağlıklıdır; ancak farkında olmadan ciddi kalıtsal hastalıkları aktarabilirler.

Test nasıl çalışır?

Swab kullanarak bir tükürük örneği toplayın, onu sertifikalı laboratuvarımıza gönderin ve kalıtsal yüzlerce durum için taşıyıcı durumunu tespit etmek amacıyla yüksek çözünürlüklü bir analiz gerçekleştiriyoruz. Uygulamada bir rapor alırsınız; laboratuvar numunenizi aldıktan sonra genellikle 2 ila 4 hafta sürer.

Bu testi kimler yaptırmalı?

Çocuk sahibi olmayı planlayan bireyler ya da çiftler, ailesinde genetik hastalık öyküsü olanlar ve taşıyıcılık riski daha yüksek toplumlardan gelen kişiler (örneğin Aşkenaz Yahudisi, Akdeniz, Afrika ya da Güneydoğu Asya kökenliler).

Yararları neler?

Taşıyıcılık durumunuz hakkında netlik, uzman görüşüyle bilinçli aile planlaması kararları, ciddi hastalıkları aktarma riskinin azalması ve isteğe bağlı görüşmelerle uzman desteğine erişim.

Bu hastalıklar ne kadar yaygın?

Tek tek hastalıklar nadir olsa da toplamda birçok kişinin sandığından daha yaygındır. Yaklaşık her 30 çiftten 1’i, genetik bir hastalıktan etkilenen bir çocuğa sahip olma açısından artmış risk taşır.

Bunun yerine aile öyküsüne güvenebilir miyim?

Tam olarak değil. Genetik bir hastalık taşıyan kişilerin çoğunun ailesinde o hastalığın öyküsü yoktur. Genetik tarama, aile öyküsünün tek başına saptayamayacağı gizli riskleri ortaya çıkarabilir.

Ailemde zaten bir hastalık varsa bunu yine de yaptırmalı mıyım?

Evet. Belirli bir hastalıktan haberdar olsanız bile bu test, bilmediğiniz başka kalıtsal hastalıkları da tarayabilir.

Bunu NIPT gibi diğer gebelik testleriyle birlikte yaptırabilir miyim?

Evet. Taşıyıcı Tarama Testi, NIPT gibi kromozom testleriyle birlikte yapılabilir; ancak amaçları farklıdır: NIPT kromozom bozukluklarına, taşıyıcılık taraması ise kalıtsal tek gen varyantlarına bakar.

Sonuçlarım daha yüksek bir riske işaret ederse ne olur?

Verilerinizi anlamanıza yardımcı olacak araçlar sunarız; ancak bir tanı kuruluşu değiliz. Sonuçlarınız daha yüksek bir riske işaret ediyorsa nitelikli bir sağlık uzmanı ya da genetik danışmanla görüşme ayarlayabiliriz.

Örneğimi ne zaman alıp göndermeliyim?

Örneği pazartesi ile perşembe arasında alın ve aynı gün, tercihen öğleden önce, ön ödemeli zarfla geri gönderin. Gecikme olmaması için resmî tatillere denk getirmeyin.

Sonuçlarımı nerede görebilirim?

Uygulamadaki güvenli profilinize otomatik olarak yüklenir, bağlantısı e-postayla gönderilir ve dilediğiniz zaman PDF olarak indirilebilir.

Yanıtınızı bulamadınız mı?

Klinik ekibimiz size en kısa sürede dönüş yapacaktır.

Test kitinizi sipariş edin · $860.00 →

İlgili testler ve hizmetler.