Bilim, tüm genom dizilemesi

Tamamını okuyoruz:DNA’nızın 3,2 milyar harfi

Genetik testlerin çoğu genomunuzun %0,1’inden azını, yani önceden belirlenmiş sabit bir belirteç panelini okur. Tüm genom dizilemesi ise tamamını, 30× derinlikte okur; böylece adım atılabilir hiçbir şey gözden kaçmaz ve verileriniz bilim ilerledikçe ömür boyu yeniden analiz edilebilir. Tek bir tükürük örneği. Hayatınızın geri kalanı için bir başvuru kaynağı.

3,2 mlrokunan baz çifti
30×ortalama dizileme derinliği
99.9%baz okuma doğruluğu
1örnek, ömür boyu yeniden analiz

Mavi ışıkla betimlenmiş bir DNA çift sarmalı

Genomunuz nasıl okunur

Tükürük örneğinden klinik düzeyde rapora, her adım akredite bir laboratuvarda kalite kontrolünden geçer.

01Örnek alma

Ön ödemeli kitle evde basit bir tükürük örneği verirsiniz. DNA taşıma için stabilize edilir ve laboratuvara ulaştığı anda kayda alınır.

02Kütüphane hazırlığı ve dizileme

DNA’nız parçalara ayrılır, barkodlanır ve yeni nesil platformlarda ortalama 30× derinlikte dizilenir; güvenilirlik için genomun her bölgesi defalarca okunur.

03Biyoinformatik ve varyant çağırma

Milyarlarca kısa okuma bir referans genomla hizalanır. Analiz hattımız tek nükleotit varyantlarını, eklenmeleri, silinmeleri ve yapısal değişiklikleri belirler, ardından kaliteye göre süzer.

04Klinik yorumlama

Varyantlar özenle derlenmiş klinik veritabanlarına göre açıklanır ve ACMG kılavuzları doğrultusunda incelenir; ardından net, adım atılabilir sonraki adımlarla sade bir dille yazıya dökülür.

Genomunuz neler ortaya koyabilir

Tüm genom dizileme, sağlığınızın altı temel alanı hakkında fikir verebilir. Hangilerini göreceğiniz, seçtiğiniz teste bağlıdır.

Hastalık yatkınlığı

Kardiyovasküler, metabolik, nörolojik, bağışıklık ve kanserle ilişkili hastalıklarda kalıtsal riskiniz; böylece daha erken taranabilir ve daha erken harekete geçebilirsiniz.

Taşıyıcılık durumu

Aktarabileceğiniz 300’den fazla çekinik ve X’e bağlı hastalık için varyant taşıyıp taşımadığınız; aile planlarken vazgeçilmezdir.

Farmakogenomik

Vücudunuzun yaygın ilaçları nasıl etkinleştirdiği ve attığı; böylece reçete size göre uyarlanabilir ve istenmeyen reaksiyonlardan kaçınılabilir.

Özellikler ve sağlıklı yaşam

Uykunun, beslenmenin, egzersize yanıtın, kafein metabolizmasının, sakatlık riskinin ve daha fazlasının ardındaki genetik.

Köken ve bileşim

Atalarınızın kökenlerinin, dünya toplumları genelinde ayrıntılı genomik dökümü.

Nadir, adım atılabilir bulgular

ACMG ikincil bulgular kılavuzu kapsamında işaretlenen, klinik açıdan önemli varyantlar; sizin ve klinisyeniniz için.

Neden çip değil, tüm genom

Çoğu tüketici DNA kitinin ardındaki genotipleme çipleri çok küçük, sabit bir konum kümesini okur. Tüm genom dizilemesi ise her şeyi okur.

Genotipleme çipi

Genomunuzun ~%0,02’sini, yani önceden belirlenmiş sabit bir konum panelini okur.
Çipte bulunmayan nadir ve yeni varyantları göremez.
Yapısal değişikliklerin ve eklenme/silinme değişikliklerinin çoğunu saptayamaz.
Sonsuza dek sabittir; bilim ilerledikçe yeniden analiz edilmez.

Tüm genom dizilemesi

3,2 milyar baz çiftinin tamamını 30× derinlikte okur.
Nadir, yeni ve klinik açıdan adım atılabilir varyantları bulur.
SNV’leri, indelleri ve yapısal varyasyonu yakalar.
Aynı örnekten ömür boyu yeniden analiz edilir; yeniden test gerekmez.

Mavi ışık altında parlayan dizilenmiş DNA şeritleri; üzerlerinde bir pipet ucu

Güvenebileceğiniz doğruluk

30× derinlik

Her baz defalarca okunur; böylece varyantlar yüksek güvenle belirlenir.

Akredite laboratuvar

Dizileme ve yorumlama, kabul görmüş klinik laboratuvar kalite standartlarına göre yürütülür.

Doğrulanmış bulgular

Başlıca klinik varyantlar, raporunuza girmeden önce bağımsız ikinci bir yöntemle doğrulanır.

Klinik inceleme

Raporlar, nitelikli bilim insanları tarafından ACMG kılavuzlarına göre gözden geçirilir.

Verileriniz, kontrol sizde

İletim sırasında ve dinlenme halinde şifreli.
Genomunuz şifreli olarak saklanır ve erişim sıkı biçimde denetlenir.
Asla satılmaz
Genetik verilerinizi asla satmayız; açık onayınız olmadan da paylaşmayız.
İstediğiniz zaman silin
Dilediğiniz zaman onayınızı geri çekip verilerinizin ve örneğinizin imha edilmesini sağlayabilirsiniz.