Yenidoğan genetik tarama testi

Yenidoğanlarda tedavi edilebilir genetik hastalıkları; böylece bakım, belirtiler ortaya çıkmadan erkenden başlayabilir.

Doğumdan sonra yapılan topuk kanı testi, bebeğin kanında kısa bir hastalık listesine bakar. Bu test ise bebeğinizin DNA’sını kalıtsal, metabolik, nörolojik ve gelişimsel hastalıklarla ilişkili binden fazla gende okur. Topuk kanı testinin yerini almaz, onu tamamlar; bu yüzden ebenizin önerdiği taramayı aksatmayın.

Doğumdan kısa süre sonra, ideal olarak yaşamın ilk birkaç haftasında; böylece adım atılabilir bulgular olabildiğince erken ele alınabilir.

Kitteki nazik yanak içi sürüntü çubuğuyla: girişimsel değildir, ağrısızdır ve yenidoğanlar için güvenlidir; ayrıntılı talimatlar kitin içindedir. Aynı gün, tercihen pazartesi ile perşembe arasında ve öğleden önce, ön ödemeli zarfla geri gönderin.

Klinik açıdan önemli bir varyant bulunursa genetik danışmanlık görüşmesi önerilir. Bir uzman sonucun ne anlama geldiğini açıklar, sonraki adımları anlatır ve bebeğinizin doktorlarıyla yürütülecek takip için yol gösterir.

Tarama, erken bakımın fark yarattığı hastalıklara odaklanır; bunların arasında bazı tiroid ve endokrin bozuklukları, ağır bağışıklık yetmezlikleri, orak hücre hastalığı gibi kan hastalıkları ve diyetle yönetilen kalıtsal metabolik hastalıklar bulunur. Rapor her bulgu için hangi bakımın mümkün olduğunu belirtir; bir genetik danışman da raporu sizinle birlikte ele alır.

Numunenin laboratuvara ulaştığı günden itibaren genellikle 2 ila 4 hafta sürer. Her bulgu, raporunuz uygulamadaki güvenli profilinize yayımlanmadan önce sertifikalı genetik uzmanları tarafından incelenir.

Bebeğinizin DNA verileri şifreli olarak saklanır ve KVKK kapsamında özel nitelikli veri olarak işlenir. Asla satılmaz, sigorta şirketleriyle ya da işverenlerle asla paylaşılmaz ve yalnızca ayrıca onay verirseniz araştırma için kullanılır. Verileri hesabınızdan dilediğiniz zaman dışa aktarabilir ya da kalıcı olarak silebilirsiniz.